Disturbi multisistemici dello sviluppo

Insieme ai disturbi della regolazione (DR), i disturbi multisistemici dello sviluppo (DMSS) rappresentano una novità nella nosografia introdotta dalla Classificazione Diagnostica:0-3, che consente al clinico di operare distinzioni in fase diagnostica all'interno del gruppo, vasto ed eterogeneo, di bambini spesso definiti come affetti da ritardo psicomotorio, disarmonia dello sviluppo o disturbo pervasivo.

Problemi patogenetici

I DMSS vengono collocati a cavallo tra i disturbi della regolazione e i disturbi pervasivi dello sviluppo (DPS); va inoltre precisato che, pur rientrando tra i disturbi della relazione e della comunicazione, insieme ai disturbi pervasivi dello sviluppo, vengono considerati continui con i disturbi della regolazione (DR), almeno in riferimento agli aspetti fisiopatogenetici.

I DMSS manifestano gravi difficoltà nella regolazione dei processi fisiologici (sensoriali, attentivi, motori, cognitivi, somatici e affettivi), che portano con sé difficoltà a carico dei sistemi relazionali e comunicativi, che è, invece, in primo piano nei disturbi pervasivi dello sviluppo. Una differenziazione possibile tra i DR, DMSS e i DPS avviene basandosi sul fatto che:

• il disturbo relazionale è primario nei DPS, mentre risulta secondario a deficit della capacità di elaborazione dell'informazione sensoriale, motoria e affettiva nei DMSS;
• il disturbo appare permanente nel caso dei DPS, mentre si evidenzaa una certa sucettibilità al trattamento nel caso dei DMSS;
• il disturbo della relazione e della comunicazione è assente nei DR.

Le basi biologiche del disturbo sembrano da ricercare a livello dei sistemi deputati alla regolazione (sistema libico, ipotalamo, amigdala, corteccia orbito-frontale), piuttosto che a carico dei sistemi deputati alle competenze sociali (aree corticali), come sembra succedere dei DPS; il suggerimento spinge ad individuare a livello dei sistemi deputati alla regolazione degli stati affettivi e cognitivi del Sé le basi biologiche dei DMSS . Nella relazione genitori-bambino sembrano venire a mancare quelle interazioni positive basate su meccanismi di feedback necessari per acquisire le competenze sociali nel bambino, il ché porta alla costituzione dei disturbi nella sfera relazionale e della comunicazione. Va fatto notare come, nelle prime fasi dello sviluppo, i fattori genetici, ambientali e quelli connessi al processo di sviluppo siano inestricabilmente connessi e sia di conseguenza improbabile individuare un fattore unico che produca il quadro in questione. Sembra piuttosto che la particolare vulnerabilità in determinati momenti dello sviluppo ontogenetico (2-3 mesi, 7-9 mesi, 12-13 mesi, 18-20 mesi), collegata all'acquisizione di nuove competenze che conducono alla riorganizzazione qualitativa delle capacità possedute, giochi un ruolo importante nella produzione di DMSS. Si può quindi avanzare l'ipotesi che fattori genetici interagiscano profondamente con fattori esperienziali disturbati.

Nosografia

La differenziazione sul piano clinico dei DMSS dai DPS presenta alcune difficoltà, che chiamano in causa la ricerca sull'autismo sviluppatasi in questi anni. La revisione del concetto di stabilità e di permanenza del disturbo autistico potrebbe ridefinire anche la collocazione nel quadro nosografico dei DMSS come distinti dai DPS. Dal punto di vista clinico, i DMSS devono essere distinti anche dalle disarmonie evolutive psicotiche, caratterizzate da:

• perturbazione globale della personalità senza segni franchi di autismo;
• funzionamento a mosaico (nevrotico, psicotico e deficitario);
• mobilità clinica e sintomatologia.

Accanto alle disarmonie evolutive psicotiche si trovano i multiplex developmental disorder, che descrivono disturbi che riguardano sia l'ambito delle emozioni, sia delle competenze sociali e cognitive. Il fatto che la diagnosi di multiplex developmental disorder sia effettuabile a partire dai tre anni pone l'interrogativo della continuità tra i DMSS e i multiplex developmental disorder.

Criteri diagnostici

La collocazione dei DMSS a cavallo tra i disturbi della regolazione e i disturbi pervasivi dello sviluppo richiede che il procedimento diagnostico prenda in esame separatamente la aree interessate da queste due classi di disturbi. Appiono, infatti, molteplici le interrelazioni tra queste aree.

La peculiarità dei DMSS è che i disturbi della regolazione e della processazione, tipici dei DR, appaiono sempre associati a disturbi della relazione e della comunicazione, e i disturbi sociali e comunicativi sembrano lasciar intravedere un disturbo di processazione primario. La Classificazione Diagnostica: 0-3 prevede che siano soddisfatti, per porre una diagnosi di DMSS, i seguenti criteri:

• significativo difetto, ma non perdita, della capacità di formare e mantenere relazioni emotive e sociali con il caregiver primario;
• significativo difetti nel formare, mantenere e sviluppare le capacità comunicative;
• significativa disfunzione dei meccanismi di processazione sensoriale e della pianificazione motoria.

La peculiarità dei soggetti diagnosticati affetti da DMSS risiede nelle capacità residuali di sviluppare relazioni affettuose, nel mantenimento della capacità di relazionarsi e di comunicare. QUesti bambini, pur in presenza di caratteristiche "autistiche", mantengono la capacità di svilupparerelazioni affettuose e comunicative, utilizzando modalità sfumate di counicazione emotiva.

Identificazione di sottotipi

I sottotipi individuati dalla Classificazione diagnostica:0-3 individuano bambini molto simili tra di loro nella manifestazione dei sintomi, ma che presentano un grado di compromissione differente nelle aree interessate. Vengono infatti proposti pattern di gravità decrescente, e l'inscrizione in uno dei tre pattern non può avvenire prima del raggiungimento di specifiche età, a motivo della comparsa di competenze specifiche.

Pattern A, diagnosticabile dopo i 6 mesi, periodo n cui il bambino normalmente raggiunge la capacità di compiere gesti intenzionali semplici e di focalizzare l'attenzione; i bambini riconducibili a questo pattern si mostrano privi di obiettivi e non coinvolti nella relazione, con affettività piatta e poco modulata, con tendenza all'autostimolazione, iporeattività, scarsa iniziativa e passività;

Pattern B, diagnosticabile dopo i 9 mesi, periodo in cui il bambino normalmente raggiunge la capacità di mettere in atto sequenze interattive semplici; i bambini riconducibili a questo pattern si mostrano intermittenti nel coinvolgimento relazionale, manifestano condotte ripetitive non autostimolanti e una reattività sensoriale primitivamente organizzata;

Pattern C, diagnosticabile dopo i 18 mesi, periodo in cui il bambino normalmente raggiunge la capacità di produrre gesti complessi e di elaborare simbolicamente gli affetti;i bambini riconducibili a questo pattern manifestano una capacità relazionale più consistente, in grado di esibire gesti complessi, e tendenzialmente iper-reattivi.

Trattamento

La presa in carico deve iniziare rapidamente e deve essere finalizzata a ristabilire la corretta sequenza delle tappe di sviluppo; un programma completo deve prevedere sedute di gioco, di logoterapia, di terapia occupazionale, come anche colloqui con i genitori, così che il bambino possa utilizzare o riutilizzare pattern di comportamento adattivi che promuovano lo sviluppo delle compoetenze sociali.

Gli obiettivi del trattamento possono essere così riassunti:

1. sviluppo di un senso del Sè integrato, che riesca a far percepire il bambino a se stesso come individuo in grado di interagire con una propria intenzionalità;
2. acquisizione da parte del bambino di una capacità di differenziare le esperienze, creando nuove connessioni tra il nuovo e il già conosciuto:
3. sviluppo di capacità che permettano il passaggio da forme di pensiero di tipo concreto a un funzionamento di tipo più astratto.

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